Povečalno število znanih genov povezanih z ALS

• Post by: Ana Mitrović
• 7.december, 2021
• Comments off

Mednarodna raziskava konzorcija Projekt MinE, v kateri je sodeloval tudi prof. dr. Boris Rogelj, je v do sedaj največji raziskavi genetskih vzrokov amiotrofične lateralne skleroze (ALS) povečala število znanih genov, povezanih s to hudo boleznijo, na 15.
Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE so v članku, objavljenem ta teden v reviji Nature Genetics (IF 38,3), podali izsledke največje asociacijske raziskave celotnega genoma na področju ALS, ki je plod sodelovanja raziskovalcev in ALS združenj iz 22 držav. V raziskavi je bilo vključenih kar 29.612 bolnikov z ALS in 122.656 zdravih kontrol.
Največji doprinos raziskave je odkritje novih genov, katerih mutacije povečajo tveganje za ALS. Hkrat so dodatno potrdili že znane gene, povezane z ALS, ter raziskali podobnosti z drugim nevrodegenerativnim boleznim. Raziskava nakazuje na bolezenske poškodbe v znotrajceličnem transportu mešičkov ter avtofagije, ki je pomemben proces, s katerim celica odstranjuje poškodovane ali odvečne proteine. Vzpostavljena je tudi vzročna povezava bolezni z višjim nivojem holesterola.
Raziskava je plod učinkovitega sodelovanja bolnikov z ALS, njihovih svojcev, društev in raziskovalcev iz številnih držav. Tudi slovenski bolniki in raziskovalci so prispevali k temu pomembnemu odkritju, saj so v študiji analizirali tudi genetski material slovenskih bolnikov. Kot soavtorji študije so sodelovali prof. dr. Boris Rogelj (Inštitut »Jožef Stefan« ter Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani), prof. dr. Metka Ravnik-Glavač in prof. dr. Damjan Glavač (Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani) ter doc. dr. Blaž Koritnik in prof. dr. Janez Zidar (Inštitut za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana).

Povezava: https://www.nature.com/articles/s41588-021-00973-1