Dobro je znana normalna vloga DNA in proteinov, kot tudi njun vpliv in delovanje pri različnih bolezenskih stanjih. V nasprotju s tem je o vplivu RNA precej manj znanega. RNA se lahko pojavlja v več oblikah, ki imajo specifičen vpliv na vedenje tako genov kot proteinov. S tem RNA področje raziskav predstavlja nove obete za inovativne pristope zdravljenja številnih bolezni.
Naše delo se osredotoča na funkcionalno karakterizacijo nekanoničnih RNA, zlasti snoRNA. Za zajem redkih in prehodnih interakcij uporabljamo najsodobnejše metode, kot sta COMRADES in PARIS. Naš glavni cilj je funkcionalna karakterizacija nekodirajočih RNK zaporedij pri ALS / FTD in Prader-Willijevem sindromu.
Izbris očetovsko izražene genske skupine SNORD116 (skupina snoRNA-jev C / D-box) je znan primarni genetski dejavnik, ki povzroča Prader-Willi sindrom, najpogostejši genetski vzrok življenjsko nevarne debelosti pri otrocih. V enem od naših projektov (financiranem s strani PWSR) preučujemo RNA interaktom SNORD116, kjer skušamo ovrednotiti pomen teh RNA-RNA interakcij za nastanek in potek bolezni.
Izbrane publikacije
- BRATKOVIČ, Tomaž, BOŽIČ, Janja, ROGELJ, Boris. Functional diversity of small nucleolar RNAs. Nucleic acids research, 2020, 48, 4, 1627-1651.
- BRATKOVIČ, Tomaž, ROGELJ Boris. The many faces of small nucleolar RNAs. Biochimica et Biophysica Acta, 2014, 1839, 6, 438-443
- BRATKOVIČ, Tomaž, MODIC, Miha, CAMARGO ORTEGA, Camargo, DRUKKER, Micha, ROGELJ, Boris. Neuronal differentiation induces SNORD115 expression and is accompanied by post-transcriptional changes of serotonin receptor 2c mRNA. Scientific reports, 2018, 8, 5101.