{"id":2021,"date":"2024-02-09T12:31:50","date_gmt":"2024-02-09T11:31:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/?p=2021"},"modified":"2024-02-09T12:31:51","modified_gmt":"2024-02-09T11:31:51","slug":"novi-molekularni-mehanizem-mutacije-c9orf72-povezan-z-nastankom-amiotroficne-lateralne-skleroze-in-frontotemporalne-demence","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/2024\/02\/09\/novi-molekularni-mehanizem-mutacije-c9orf72-povezan-z-nastankom-amiotroficne-lateralne-skleroze-in-frontotemporalne-demence\/?lang=sl","title":{"rendered":"Novi molekularni mehanizem mutacije C9orf72 povezan z nastankom amiotrofi\u010dne lateralne skleroze in frontotemporalne demence"},"content":{"rendered":"\n<p>Raziskovalec iz odseka prof. dr Boris Rogelj, mlada raziskovalka Ur\u0161a \u010cer\u010dek in nekdanja sodelavka dr. Mirjana Malnar so v ugledni reviji Nature Communications objavili raziskavo, ki predstavlja nove molekularne mehanizme, povezane z mutacijo v genu C9orf72 vklju\u010dene v razvoj amiotrofi\u010dne lateralne skleroze (ALS) in frontotemporalne demence (FTD).<br>Mutacija vpliva na normalno delovanje \u017eiv\u010dnih celic v mo\u017eganih bolnikov, ki je najverjetneje posledica neobi\u010dajne tvorbe skupkov proteinov. To onemogo\u010da njihovo normalno delovanje. V raziskavi je prvi\u010d predstavljeno nepravilno povezovanje protismernih C4G2 RNA ponovitev s proteinom FARSA, kar povzro\u010da zmanj\u0161anje pripenjanja aminokisline fenilalanin na prenosno molekulo tRNA, s tem pa moti nastajanje proteinov.<br>Raziskava, izpeljana v mednarodnem sodelovanju, je privedla do pomembnega vpogleda v molekularne osnove ALS in FTD. Sodelujo\u010di raziskovalci so optimizirali metodo za opazovanje povezovanja RNA s proteini po celotni celici, kar predstavlja inovacijo v tem raziskovalnem podro\u010dju.<br>Dodatno so identificirali, da je pri bolnikih zmanj\u0161ano izra\u017eanje fenilalanin bogatih proteinov kar bi lahko slu\u017eilo kot diagnosti\u010dni ozna\u010devalec za hitro dolo\u010danje tipa bolezni. Protein FARS pa se ka\u017ee kot nova potencialna terapevtska tar\u010da za zdravljenje bolnikov s to mutacijo. Raziskava poudarja potrebo po nadaljnjih raziskavah in izpostavlja novo razvito metodologijo, ki bo pripomogla k razumevanju in obravnavi teh kompleksnih bolezni.<br>Povezava do \u010dlanka: <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-023-41511-3\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-023-41511-3<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Raziskovalec iz odseka prof. dr Boris Rogelj, mlada raziskovalka Ur\u0161a \u010cer\u010dek in nekdanja sodelavka dr. Mirjana Malnar so v ugledni reviji Nature Communications objavili raziskavo, ki predstavlja nove molekularne mehanizme, povezane z mutacijo v genu C9orf72 vklju\u010dene v razvoj amiotrofi\u010dne lateralne skleroze (ALS) in frontotemporalne demence (FTD).Mutacija vpliva na normalno delovanje \u017eiv\u010dnih celic v mo\u017eganih [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2022,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[15],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2021"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2021"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2021\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2024,"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2021\/revisions\/2024"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2022"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2021"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2021"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www-b3.ijs.si\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2021"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}