Mednarodna raziskava konzorcija Projekt MinE, v kateri je sodeloval tudi prof. dr. Boris Rogelj, je v do sedaj najve\u010dji raziskavi genetskih vzrokov amiotrofi\u010dne lateralne skleroze (ALS) pove\u010dala \u0161tevilo znanih genov, povezanih s to hudo boleznijo, na 15.
Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE so v \u010dlanku, objavljenem ta teden v reviji Nature Genetics (IF 38,3), podali izsledke najve\u010dje asociacijske raziskave celotnega genoma na podro\u010dju ALS, ki je plod sodelovanja raziskovalcev in ALS zdru\u017eenj iz 22 dr\u017eav. V raziskavi je bilo vklju\u010denih kar 29.612 bolnikov z ALS in 122.656 zdravih kontrol.
Najve\u010dji doprinos raziskave je odkritje novih genov, katerih mutacije pove\u010dajo tveganje za ALS. Hkrat so dodatno potrdili \u017ee znane gene, povezane z ALS, ter raziskali podobnosti z drugim nevrodegenerativnim boleznim. Raziskava nakazuje na bolezenske po\u0161kodbe v znotrajceli\u010dnem transportu me\u0161i\u010dkov ter avtofagije, ki je pomemben proces, s katerim celica odstranjuje po\u0161kodovane ali odve\u010dne proteine. Vzpostavljena je tudi vzro\u010dna povezava bolezni z vi\u0161jim nivojem holesterola.
Raziskava je plod u\u010dinkovitega sodelovanja bolnikov z ALS, njihovih svojcev, dru\u0161tev in raziskovalcev iz \u0161tevilnih dr\u017eav. Tudi slovenski bolniki in raziskovalci so prispevali k temu pomembnemu odkritju, saj so v \u0161tudiji analizirali tudi genetski material slovenskih bolnikov. Kot soavtorji \u0161tudije so sodelovali prof. dr. Boris Rogelj (In\u0161titut \u00bbJo\u017eef Stefan\u00ab ter Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani), prof. dr. Metka Ravnik-Glava\u010d in prof. dr. Damjan Glava\u010d (Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani) ter doc. dr. Bla\u017e Koritnik in prof. dr. Janez Zidar (In\u0161titut za klini\u010dno nevrofiziologijo Univerzitetnega klini\u010dnega centra Ljubljana).<\/p>\n\n\n\n